技術(shù)編號(hào)：9273744
提示：您尚未登錄，請(qǐng)點(diǎn) 登 陸 后下載，如果您還沒有賬戶請(qǐng)點(diǎn) 注 冊(cè) ，登陸完成后，請(qǐng)刷新本頁(yè)查看技術(shù)詳細(xì)信息。甲基丙二酸血癥(MMA)，又稱為甲基丙二酸尿癥，是一種常染色體隱性遺傳的代謝性疾病，是有機(jī)酸血癥中最常見的類型。其發(fā)病原因是由于甲基丙二酰輔酶A轉(zhuǎn)化為琥珀酰輔酶A的代謝過程中出現(xiàn)障礙，從而導(dǎo)致體內(nèi)甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機(jī)酸蓄積，引發(fā)代謝性酸中毒，損害神經(jīng)系統(tǒng)，嚴(yán)重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥等，新生兒、嬰幼兒期的病死率很高。然而，由于有機(jī)酸代謝病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，且癥狀均為非特異性的，臨床診斷較為困難，需要依賴質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)進(jìn)...
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