生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法及系統(tǒng)的制作方法
【專利摘要】公開了一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法，包括步驟：創(chuàng)建項(xiàng)目并存于業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中，每個(gè)項(xiàng)目包括多個(gè)子項(xiàng)目；當(dāng)子項(xiàng)目的類型為只過濾子項(xiàng)目，即根據(jù)預(yù)設(shè)的參數(shù)配置運(yùn)用統(tǒng)一的過濾標(biāo)準(zhǔn)對(duì)經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序完成后的樣品下機(jī)數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾與分析，生成分析結(jié)果；當(dāng)子項(xiàng)目的類型為標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目，則該子項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的樣品在經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序的同時(shí)，對(duì)該樣品創(chuàng)建標(biāo)準(zhǔn)流程分析，且在創(chuàng)建每個(gè)標(biāo)準(zhǔn)流程分析過程中由用戶根據(jù)當(dāng)前子項(xiàng)目的樣品情況輸入對(duì)應(yīng)的過濾參數(shù)；經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序完成后，先根據(jù)輸入的過濾參數(shù)過濾掉部分樣品數(shù)據(jù)，然后運(yùn)用所創(chuàng)建的標(biāo)準(zhǔn)流程分析對(duì)剩下的每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾與分析，生成分析結(jié)果。
【專利說明】生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法及系統(tǒng)

【技術(shù)領(lǐng)域】
[0001]本發(fā)明涉及生物信息分析領(lǐng)域，尤其涉及一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法及系統(tǒng)。

【背景技術(shù)】
[0002]隨著生命科學(xué)領(lǐng)域?qū)嶒?yàn)技術(shù)的快速發(fā)展，科學(xué)儀器的自動(dòng)化、智能化水平日益提高，數(shù)據(jù)產(chǎn)出能力有了質(zhì)的飛躍。同時(shí)，生命科學(xué)研宄對(duì)分析測(cè)試的要求無論在樣品數(shù)量、分析周期、分析項(xiàng)目和數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性等方面都提出了更高的標(biāo)準(zhǔn)和要求，生物實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)出的信息呈幾何級(jí)數(shù)增長(zhǎng)。
[0003]在傳統(tǒng)的生物實(shí)驗(yàn)室中，由于數(shù)據(jù)類型多樣、格式不一，數(shù)據(jù)的保存、交換、查詢、分析、維護(hù)都很不方便，嚴(yán)重阻礙了研宄人員之間的信息提交。在大規(guī)模并行測(cè)序(也叫下一代測(cè)序技術(shù)、高通量測(cè)序，英文:NGS、High-throughput Sequencing)的實(shí)驗(yàn)和生物信息學(xué)分析中涉及到的多種流程，如DNA文庫構(gòu)建，基因組測(cè)序，數(shù)據(jù)處理，結(jié)果分析，成果產(chǎn)出，數(shù)據(jù)共享等多個(gè)環(huán)節(jié)，每個(gè)環(huán)節(jié)有不同的技術(shù)人員參與，因此在各個(gè)環(huán)節(jié)傳遞或是承接中會(huì)出現(xiàn)信息丟失或是效率低下等等問題。尤其在生物信息學(xué)中的測(cè)序，高性能計(jì)算環(huán)節(jié)，專業(yè)測(cè)序?qū)嶒?yàn)室需要接受大量的測(cè)序訂單項(xiàng)目、安排測(cè)序?qū)嶒?yàn)、及時(shí)處理高速產(chǎn)出的測(cè)序結(jié)果。
[0004]在生物信息學(xué)中的測(cè)序完成后的環(huán)節(jié)中，所有項(xiàng)目有相應(yīng)的業(yè)務(wù)線項(xiàng)目組來做。業(yè)務(wù)線既做只過濾，又做標(biāo)準(zhǔn)化，又做個(gè)性化。同樣要經(jīng)過1.項(xiàng)目管理立項(xiàng)、2.信息人負(fù)責(zé)人審批、3.信息執(zhí)行人確認(rèn)，4.安排跑流程，5.報(bào)告填寫，6.交付，7.項(xiàng)目管理溝通等過程，因此耗費(fèi)了業(yè)務(wù)線的本就有限的資源。


【發(fā)明內(nèi)容】

[0005]本發(fā)明的目的提供一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法和系統(tǒng)，能有效簡(jiǎn)化現(xiàn)有的生物信息分析的過程和步驟，減少工作量，節(jié)約資源。
[0006]本發(fā)明提供了一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法，包括步驟:
[0007]步驟一:創(chuàng)建項(xiàng)目并存于業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中，每個(gè)項(xiàng)目包括多個(gè)子項(xiàng)目；并選擇所述創(chuàng)建項(xiàng)目中的子項(xiàng)目和任務(wù)信息；所述子項(xiàng)目的類型包括只過濾子項(xiàng)目和標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目；
[0008]步驟二:當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為只過濾子項(xiàng)目，則根據(jù)選擇的子項(xiàng)目類型和任務(wù)信息，依次從下機(jī)數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)中獲取對(duì)應(yīng)的且經(jīng)過測(cè)序儀測(cè)序后的樣品數(shù)據(jù)；且每獲取一個(gè)樣品數(shù)據(jù)，即根據(jù)預(yù)設(shè)的參數(shù)配置運(yùn)用統(tǒng)一的過濾標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行過濾與分析，從而過濾不符合參數(shù)配置的樣品數(shù)據(jù)；且待獲取的所有樣品數(shù)據(jù)過濾與分析完后，生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息；
[0009]步驟三:當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目時(shí)，則該子項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的樣品在經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序的同時(shí)，對(duì)該樣品創(chuàng)建包括過濾分析、表達(dá)譜定量分析、差異比較分析、Cluster聚類分析、靶基因預(yù)測(cè)分析、KOGO分析和堿基編輯分析中的一種或多種的標(biāo)準(zhǔn)流程分析，且在創(chuàng)建每個(gè)標(biāo)準(zhǔn)流程分析過程中由用戶根據(jù)當(dāng)前子項(xiàng)目的樣品情況輸入對(duì)應(yīng)的過濾參數(shù)；經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序完成后，根據(jù)所述輸入的過濾參數(shù)對(duì)每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾，從而去掉不符合過濾參數(shù)的樣品數(shù)據(jù)；然后再運(yùn)用所創(chuàng)建的標(biāo)準(zhǔn)流程分析對(duì)符合過濾參數(shù)的每一樣品數(shù)據(jù)步驟四:對(duì)所述分析結(jié)果進(jìn)行質(zhì)控，若質(zhì)控通過，則直接輸出該分析結(jié)果；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，則重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)或過濾/質(zhì)控參數(shù)后再次進(jìn)行步驟二或者步驟三的過濾與分析過程，直至分析結(jié)果通過質(zhì)控；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距超過閾值，則編輯所述樣品且廢棄相關(guān)Lane，并在所述業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中重新下單。
[0010]作為上述方案的改進(jìn)，每個(gè)子項(xiàng)目的概要信息包括子項(xiàng)目代碼、子項(xiàng)目名稱、子項(xiàng)目類型、是否是只過濾、總的樣品數(shù)、執(zhí)行人、開始時(shí)間和結(jié)束時(shí)間、子項(xiàng)目狀態(tài)以及子項(xiàng)目相關(guān)操作。
[0011]作為上述方案的改進(jìn)，所述樣品信息包括樣品名稱、文庫名稱、Lane ID、測(cè)序策略、Flowcell ID、Raw data、Raw Reads> Read Length、GC%、Q20%、Q30%、Error Rate、喊基分布圖以及堿基質(zhì)控分布圖。
[0012]作為上述方案的改進(jìn)，還包括:
[0013]步驟五:將所述分析結(jié)果進(jìn)行存儲(chǔ)備份。
[0014]作為上述方案的改進(jìn)，在所述步驟四中:若質(zhì)控不通過且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，在重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)是可以單個(gè)樣品數(shù)據(jù)編輯或樣品批量編輯。
[0015]本發(fā)明還提供了一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)，包括:
[0016]創(chuàng)建單元，用于創(chuàng)建項(xiàng)目并存于業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中，每個(gè)項(xiàng)目包括多個(gè)子項(xiàng)目；并選擇所述創(chuàng)建項(xiàng)目中的子項(xiàng)目和任務(wù)信息；所述子項(xiàng)目的類型包括只過濾子項(xiàng)目和標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目；
[0017]第一過濾分析單元，用于當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為只過濾子項(xiàng)目，則根據(jù)選擇的子項(xiàng)目類型和任務(wù)信息，依次從下機(jī)數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)中獲取對(duì)應(yīng)的且經(jīng)過測(cè)序儀測(cè)序后的樣品數(shù)據(jù)；且每獲取一個(gè)樣品數(shù)據(jù)，即根據(jù)預(yù)設(shè)的參數(shù)配置運(yùn)用統(tǒng)一的過濾標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行過濾與分析，從而過濾不符合參數(shù)配置的樣品數(shù)據(jù)；且待獲取的所有樣品數(shù)據(jù)過濾與分析完后，生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息；第二過濾分析單元，用于當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目時(shí)，則該子項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的樣品在經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序的同時(shí)，對(duì)該樣品創(chuàng)建包括過濾分析、表達(dá)譜定量分析、差異比較分析、Cluster聚類分析、靶基因預(yù)測(cè)分析、K0G0分析和堿基編輯分析中的一種或多種的標(biāo)準(zhǔn)流程分析，且在創(chuàng)建每個(gè)標(biāo)準(zhǔn)流程分析過程中由用戶根據(jù)當(dāng)前子項(xiàng)目的樣品情況輸入對(duì)應(yīng)的參數(shù)；經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序完成后，根據(jù)所述輸入的過濾參數(shù)對(duì)每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾，從而去掉不符合過濾參數(shù)的樣品數(shù)據(jù)；然后再運(yùn)用所創(chuàng)建的標(biāo)準(zhǔn)流程分析對(duì)符合過濾參數(shù)的每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，從而生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息；
[0018]質(zhì)控單元，用于對(duì)所述分析結(jié)果進(jìn)行質(zhì)控，若質(zhì)控通過，則直接輸出該分析結(jié)果；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，則重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)或過濾/質(zhì)控參數(shù)后再次進(jìn)行步驟二或者步驟三的過濾與分析過程，直至分析結(jié)果通過質(zhì)控；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距超過閾值，則編輯所述樣品且廢棄相關(guān)Lane，并在所述業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中重新下單。
[0019]作為上述方案的改進(jìn)，每個(gè)子項(xiàng)目的概要信息包括子項(xiàng)目代碼、子項(xiàng)目名稱、子項(xiàng)目類型、是否是只過濾、總的樣品數(shù)、執(zhí)行人、開始時(shí)間和結(jié)束時(shí)間、子項(xiàng)目狀態(tài)以及子項(xiàng)目相關(guān)操作。
[0020]作為上述方案的改進(jìn)，所述樣品信息包括樣品名稱、文庫名稱、Lane ID、測(cè)序策略、Flowcell ID、Raw data、Raw Reads> Read Length、GC%、Q20%、Q30%、Error Rate、喊基分布圖以及堿基質(zhì)控分布圖。
[0021]作為上述方案的改進(jìn)，還包括:
[0022]存儲(chǔ)單元:用于將所述分析結(jié)果進(jìn)行存儲(chǔ)備份。
[0023]作為上述方案的改進(jìn)，在所述質(zhì)控單元中:若質(zhì)控不通過且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，在重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)是可以單個(gè)樣品數(shù)據(jù)編輯或樣品批量編輯。
[0024]與現(xiàn)有技術(shù)相比，本發(fā)明公開的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法及系統(tǒng)具有如下有益效果:能夠針對(duì)只測(cè)序和標(biāo)準(zhǔn)化兩種不同類型的子項(xiàng)目的信息分別進(jìn)行自動(dòng)化過濾和分析，從而有效簡(jiǎn)化現(xiàn)有的生物信息分析的過程和步驟，減少工作量，節(jié)約資源。

【專利附圖】

【附圖說明】
[0025]圖1是本發(fā)明實(shí)施例中一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法的流程示意圖。
[0026]圖2顯示了圖1中的步驟S2的具體流程。
[0027]圖3顯示了圖1中的步驟S3的具體流程。
[0028]圖4顯示了圖1中的步驟S4的具體流程。
[0029]圖5顯示了圖1中的步驟S5的具體流程。
[0030]圖6是本發(fā)明實(shí)施例中一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)示意圖。
[0031]圖7示出了本發(fā)明實(shí)生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)的一個(gè)實(shí)施例的UI頁面的屏幕截圖，該截圖顯示了子項(xiàng)目的選擇列表。
[0032]圖8示出了本發(fā)明實(shí)生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)的一個(gè)實(shí)施例的UI頁面的屏幕截圖，該截圖顯示了每個(gè)子項(xiàng)目的概要信息。
[0033]圖9示出了本發(fā)明實(shí)生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)的一個(gè)實(shí)施例的UI頁面的屏幕截圖，該截圖顯示了只過濾子項(xiàng)目的參數(shù)設(shè)置界面。
[0034]圖10示出了本發(fā)明實(shí)生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)的一個(gè)實(shí)施例的Π頁面的屏幕截圖，該截圖顯示了標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目的參數(shù)設(shè)置界面和標(biāo)準(zhǔn)流程分析選擇界面。

【具體實(shí)施方式】
[0035]下面將結(jié)合本發(fā)明實(shí)施例中的附圖，對(duì)本發(fā)明實(shí)施例中的技術(shù)方案進(jìn)行清楚、完整地描述，顯然，所描述的實(shí)施例僅僅是本發(fā)明一部分實(shí)施例，而不是全部的實(shí)施例。基于本發(fā)明中的實(shí)施例，本領(lǐng)域普通技術(shù)人員在沒有作出創(chuàng)造性勞動(dòng)前提下所獲得的所有其他實(shí)施例，都屬于本發(fā)明保護(hù)的范圍。
[0036]參見圖1，是本發(fā)明實(shí)施例提供的一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法的結(jié)構(gòu)示意圖。該生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法，包括步驟:
[0037]S1:創(chuàng)建項(xiàng)目并存于業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中，每個(gè)項(xiàng)目包括多個(gè)子項(xiàng)目；并選擇所述創(chuàng)建項(xiàng)目中的子項(xiàng)目和任務(wù)信息；所述子項(xiàng)目的類型包括只過濾子項(xiàng)目和標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目；
[0038]在該步驟中，所選擇的每個(gè)子項(xiàng)目的概要信息包括子項(xiàng)目代碼、子項(xiàng)目名稱、子項(xiàng)目類型、是否是只過濾、總的樣品數(shù)、執(zhí)行人、開始時(shí)間和結(jié)束時(shí)間、子項(xiàng)目狀態(tài)以及子項(xiàng)目相關(guān)操作。
[0039]S2:當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為只過濾子項(xiàng)目，則根據(jù)選擇的子項(xiàng)目類型和任務(wù)信息，依次從下機(jī)數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)中獲取對(duì)應(yīng)的且經(jīng)過測(cè)序儀測(cè)序后的樣品數(shù)據(jù)；且每獲取一個(gè)樣品數(shù)據(jù)，即根據(jù)預(yù)設(shè)的參數(shù)配置運(yùn)用統(tǒng)一的過濾標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行過濾與分析，從而過濾不符合參數(shù)配置的樣品數(shù)據(jù)；且待獲取的所有樣品數(shù)據(jù)過濾與分析完后，生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息；在該步驟中，所述樣品信息包括樣品名稱、文庫名稱、Lane ID、測(cè)序策略、Flowcell ID>Raw data、Raw Reads>Read Length、GC%、Q20%、Q30%、Error Rate、堿基分布圖以及堿基質(zhì)控分布圖。
[0040]S3:當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目時(shí)，則該子項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的樣品在經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序的同時(shí)，對(duì)該樣品創(chuàng)建包括過濾分析、表達(dá)譜定量分析、差異比較分析、Cluster聚類分析、靶基因預(yù)測(cè)分析、K0G0分析和堿基編輯分析中的一種或多種的標(biāo)準(zhǔn)流程分析，且在創(chuàng)建每個(gè)標(biāo)準(zhǔn)流程分析過程中由用戶根據(jù)當(dāng)前子項(xiàng)目的樣品情況輸入對(duì)應(yīng)的過濾參數(shù)；經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序完成后，根據(jù)所述輸入的過濾參數(shù)對(duì)每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾，從而去掉不符合過濾參數(shù)的樣品數(shù)據(jù)；然后再運(yùn)用所創(chuàng)建的標(biāo)準(zhǔn)流程分析對(duì)符合過濾參數(shù)的每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，從而生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息；
[0041]S4:對(duì)所述分析結(jié)果進(jìn)行質(zhì)控，若質(zhì)控通過，則直接輸出該分析結(jié)果；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，則重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)或過濾/質(zhì)控參數(shù)后再次進(jìn)行步驟S2或者步驟S3的過濾與分析過程，直至分析結(jié)果通過質(zhì)控；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距超過閾值，則編輯所述樣品且廢棄相關(guān)Lane，并在所述業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中重新下單。
[0042]其中，這個(gè)lane是下機(jī)數(shù)據(jù)的一個(gè)計(jì)量單位，也是進(jìn)行測(cè)序反應(yīng)的位置，對(duì)應(yīng)測(cè)序的玻璃板(也叫做測(cè)序芯片)上的一條。
[0043]S5:將所述分析結(jié)果進(jìn)行存儲(chǔ)備份。
[0044]本發(fā)明的過濾分析是根據(jù)子項(xiàng)目的類型為只過濾子項(xiàng)目還是標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目區(qū)別進(jìn)行的，下面分別通過圖2和圖3進(jìn)行詳細(xì)說明。
[0045]如圖2所示，當(dāng)子項(xiàng)目的類型為只過濾子項(xiàng)目時(shí)對(duì)樣品信息進(jìn)行過濾分析的過程包括步驟:
[0046]S201:檢測(cè)對(duì)應(yīng)的一個(gè)只測(cè)序樣品(sample)下機(jī)；
[0047]在該步驟中，下機(jī)是指將樣品數(shù)據(jù)通過測(cè)序儀完成測(cè)序后得到的樣品數(shù)據(jù)。測(cè)序儀通過測(cè)序，將片段化的DNA或者RNA文庫中的遺傳信息讀取出來，以其對(duì)應(yīng)的光學(xué)信號(hào)，計(jì)算機(jī)代碼進(jìn)行儲(chǔ)存，最終轉(zhuǎn)換成對(duì)應(yīng)的堿基ATCG信息。測(cè)序過程是我們讀取生物的遺傳、變異信息的重要方式，也是進(jìn)行生物信息分析的先行步驟。
[0048]S202:根據(jù)預(yù)設(shè)的參數(shù)配置對(duì)該只測(cè)序樣品進(jìn)行過濾與分析(run);
[0049]該步驟中，運(yùn)用統(tǒng)一的過濾分析標(biāo)準(zhǔn)對(duì)每一個(gè)只測(cè)序樣品的下機(jī)數(shù)據(jù)進(jìn)行，從而過濾掉不符合標(biāo)準(zhǔn)的下機(jī)數(shù)據(jù)。
[0050]S203:確定該子項(xiàng)目(project)的所有只測(cè)序樣品(sample)是否過濾與分析(run)完？若是，則進(jìn)行步驟S204，否則返回步驟S202;
[0051]S204:生成分析結(jié)果。
[0052]如圖3所示，當(dāng)子項(xiàng)目的類型為標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目時(shí)對(duì)樣品信息進(jìn)行過濾分析的過程包括步驟:
[0053]S301:檢測(cè)一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化樣品(sample)上機(jī)；
[0054]在該步驟中，上機(jī)是指將樣品數(shù)據(jù)上傳到測(cè)序儀以進(jìn)行測(cè)序。
[0055]S302:對(duì)該標(biāo)準(zhǔn)化樣品創(chuàng)建一個(gè)或多個(gè)標(biāo)準(zhǔn)流程分析，且創(chuàng)建標(biāo)準(zhǔn)流程分析的同時(shí)由用戶設(shè)置對(duì)應(yīng)的過濾參數(shù)；該標(biāo)準(zhǔn)流程分析包括但不限于過濾分析、表達(dá)譜定量分析、差異比較分析、Cluster聚類分析、靶基因預(yù)測(cè)分析、K0G0分析和堿基編輯分析
[0056]S303:檢測(cè)所選樣品(sample)下機(jī)；
[0057]在該步驟中，下機(jī)是指將樣品數(shù)據(jù)通過測(cè)序儀完成測(cè)序后得到的樣品數(shù)據(jù)。
[0058]S304:根據(jù)用戶設(shè)置的過濾參數(shù)對(duì)該標(biāo)準(zhǔn)化樣品進(jìn)行過濾，從而過濾掉該標(biāo)準(zhǔn)化樣品中不符合過濾參數(shù)的樣品下機(jī)數(shù)據(jù)，然后運(yùn)用創(chuàng)建的標(biāo)準(zhǔn)流程分析對(duì)過濾后剩下的樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行分析；
[0059]S305:確定該子項(xiàng)目(project)的所有標(biāo)準(zhǔn)化樣品(sample)是否過濾與分析(run)完？若是，則進(jìn)行步驟S306，否則返回步驟S304;
[0060]S306:生成分析結(jié)果。
[0061]參考圖4，是對(duì)一個(gè)子項(xiàng)目中的任意一個(gè)樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾分析后得到的分析結(jié)果進(jìn)行質(zhì)控的過程，注意質(zhì)控是在子項(xiàng)目的所有樣品的樣品數(shù)據(jù)分析過濾完后才進(jìn)行的，且對(duì)每個(gè)樣品依次進(jìn)行質(zhì)控，具體包括步驟:
[0062]S401:檢測(cè)到某個(gè)樣品完成過濾分析，并生成分析結(jié)果；
[0063]S402:對(duì)該分析結(jié)果進(jìn)行質(zhì)控；
[0064]具體是將分析結(jié)果與質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行比對(duì)。
[0065]S403:判斷質(zhì)控是否通過，若質(zhì)控通過，進(jìn)入步驟S404，否則進(jìn)入步驟S405 ;
[0066]S404:輸出該分析結(jié)果；
[0067]S405:判斷所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距是否不在閾值范圍內(nèi)(即差距太大)，若否則進(jìn)入步驟S406，否則轉(zhuǎn)入步驟S408 ；
[0068]S406:重新編輯該樣品數(shù)據(jù)或過濾/質(zhì)控參數(shù)；
[0069]在該步驟中，可以單個(gè)樣品數(shù)據(jù)編輯或樣品批量編輯。
[0070]S407:根據(jù)子項(xiàng)目類型重新對(duì)該樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾與分析，再次生成分析結(jié)果；并返回步驟S402 ；
[0071]S408:編輯所述樣品且廢棄相關(guān) Lane,并在 BMS (Business Management System,業(yè)務(wù)管理系統(tǒng))中重新下單。該處下單是指，子項(xiàng)目及其對(duì)應(yīng)的基本信息不變，但重新創(chuàng)建一個(gè)分析流程，對(duì)其進(jìn)行分析；
[0072]S409:等待新的樣品數(shù)據(jù)下機(jī)以及根據(jù)樣品所述的子項(xiàng)目類型而進(jìn)行對(duì)應(yīng)的過濾與分析，生成分析結(jié)果，并返回步驟S402 ;
[0073]然后，當(dāng)一個(gè)子項(xiàng)目的所有樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控后，則生成一個(gè)QC報(bào)告。
[0074]參考圖5，對(duì)樣品數(shù)據(jù)的分析結(jié)果進(jìn)行存儲(chǔ)備份的過程具體包括步驟:
[0075]S501:樣品數(shù)據(jù)分析；
[0076]S502:判斷該樣品分析是否完成？若是，則進(jìn)入步驟S503，否則繼續(xù)步驟S501 ；
[0077]S503:啟動(dòng)系統(tǒng)設(shè)備備份功能為可用；
[0078]S504:用戶確認(rèn)可以備份，并點(diǎn)擊“備份”；
[0079]S505:系統(tǒng)提示備份請(qǐng)求已經(jīng)提交；
[0080]S506:系統(tǒng)向交付系統(tǒng)拷貝數(shù)據(jù)，其中，交付系統(tǒng)包括分析執(zhí)行人對(duì)數(shù)據(jù)的提交，審核員審核，數(shù)據(jù)釋放給客戶；
[0081]S507:判斷拷貝是否成功？若是，則進(jìn)入步驟S508，否則進(jìn)入步驟S509:
[0082]S508:提示用戶備份成功；并結(jié)束。
[0083]S509:提示用戶備份出錯(cuò)，并返回步驟S504。
[0084]可見，本實(shí)施例公開的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法，能夠針對(duì)只測(cè)序和標(biāo)準(zhǔn)化兩種不同類型的子項(xiàng)目的信息分別進(jìn)行自動(dòng)化過濾和分析，從而有效簡(jiǎn)化現(xiàn)有的生物信息分析的過程和步驟，減少工作量，節(jié)約資源。
[0085]本發(fā)明還提供了一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)，如圖6所示，包括創(chuàng)建單元10、第一過濾分析單元20、第二過濾分析單元30、質(zhì)控單元40以及存儲(chǔ)單元50，其中創(chuàng)建單元10、第一過濾分析單元20、第二過濾分析單元30、質(zhì)控單元40以及存儲(chǔ)單元50可以整合到一個(gè)后臺(tái)服務(wù)器中，而前端直接在網(wǎng)頁上操作，由用戶進(jìn)行操作以及輸入?yún)?shù)，具體的:
[0086]創(chuàng)建單元10，用于創(chuàng)建項(xiàng)目并存于業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)(Business Management System，BMS，測(cè)序及信息分析任務(wù)分配和管理系統(tǒng)，包含了子項(xiàng)目、責(zé)任人、數(shù)據(jù)等組織信息)中，每個(gè)項(xiàng)目包括多個(gè)子項(xiàng)目；并選擇所述創(chuàng)建項(xiàng)目中的子項(xiàng)目和任務(wù)信息；所述子項(xiàng)目的類型包括只過濾子項(xiàng)目和標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目；
[0087]如圖7所示，為本發(fā)明實(shí)生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)的一個(gè)實(shí)施例的UI頁面的屏幕截圖，該截圖顯示了子項(xiàng)目的選擇列表。該子項(xiàng)目列表中顯示了多個(gè)子項(xiàng)目，且每個(gè)子項(xiàng)目注明為只過濾項(xiàng)目(Y)還是標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目(N)。而圖8是具體顯示了一個(gè)子項(xiàng)目的概要信息。每個(gè)子項(xiàng)目的概要信息包括子項(xiàng)目代碼、子項(xiàng)目名稱、子項(xiàng)目類型、是否是只過濾、總的樣品數(shù)、執(zhí)行人、開始時(shí)間和結(jié)束時(shí)間、子項(xiàng)目狀態(tài)以及子項(xiàng)目相關(guān)操作。
[0088]第一過濾分析單元20，用于當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為只過濾子項(xiàng)目，則根據(jù)選擇的子項(xiàng)目類型和任務(wù)信息，依次從下機(jī)數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)(Data Management System，DMS，對(duì)測(cè)序完成的下機(jī)數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量監(jiān)控和數(shù)據(jù)管理)中獲取對(duì)應(yīng)的且經(jīng)過測(cè)序儀測(cè)序后的樣品數(shù)據(jù)；且每獲取一個(gè)樣品數(shù)據(jù)，即根據(jù)預(yù)設(shè)的參數(shù)配置運(yùn)用統(tǒng)一的過濾標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行過濾與分析，從而過濾不符合參數(shù)配置的樣品數(shù)據(jù)；且待獲取的所有樣品數(shù)據(jù)過濾與分析完后，生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息；
[0089]參考圖9，是本發(fā)明實(shí)生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)的一個(gè)實(shí)施例的Π頁面的屏幕截圖，該截圖顯示了只過濾子項(xiàng)目的參數(shù)設(shè)置界面。
[0090]第二過濾分析單元30，用于當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目時(shí)，則該子項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的樣品在經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序的同時(shí)，對(duì)該樣品創(chuàng)建包括過濾分析、表達(dá)譜定量分析、差異比較分析、Cluster聚類分析、靶基因預(yù)測(cè)分析、KOGO分析和堿基編輯分析中的一種或多種的標(biāo)準(zhǔn)流程分析，且在創(chuàng)建每個(gè)標(biāo)準(zhǔn)流程分析過程中由用戶根據(jù)當(dāng)前子項(xiàng)目的樣品情況輸入對(duì)應(yīng)的過濾參數(shù)；經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序完成后，根據(jù)所述輸入的過濾參數(shù)對(duì)每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾，從而去掉不符合過濾參數(shù)的樣品數(shù)據(jù)；然后再運(yùn)用所創(chuàng)建的標(biāo)準(zhǔn)流程分析對(duì)符合過濾參數(shù)的每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，從而生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品?目息;
[0091]其中，所述樣品信息包括樣品名稱、文庫名稱、Lane ID、測(cè)序策略、Flowcell ID、Raw data、Raw Reads>Read Length、GC%、Q20%、Q30%、Error Rate、喊基分布圖以及喊基質(zhì)控分布圖。
[0092]參考圖10，是本發(fā)明實(shí)生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)的一個(gè)實(shí)施例的Π頁面的屏幕截圖，該截圖顯示了標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目的參數(shù)設(shè)置界面和標(biāo)準(zhǔn)流程分析選擇界面。
[0093]質(zhì)控單元40，用于對(duì)所述分析結(jié)果進(jìn)行質(zhì)控，若質(zhì)控通過，則直接輸出該分析結(jié)果；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，則重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)(可以單個(gè)樣品數(shù)據(jù)編輯或樣品批量編輯)或過濾/質(zhì)控參數(shù)后再次進(jìn)行第一過濾分析單元20或者第二過濾分析單元30的過濾與分析過程，直至分析結(jié)果通過質(zhì)控；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距超過閾值，則編輯所述樣品且廢棄相關(guān)Lane，并在所述業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中重新下單；以及
[0094]存儲(chǔ)單元50:用于存儲(chǔ)備份所述分析結(jié)果。
[0095]可見，本實(shí)施例公開的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)，能夠針對(duì)只測(cè)序和標(biāo)準(zhǔn)化兩種不同類型的子項(xiàng)目的信息分別進(jìn)行自動(dòng)化過濾和分析，從而有效簡(jiǎn)化現(xiàn)有的生物信息分析的過程和步驟，減少工作量，節(jié)約資源。
[0096]以上所述是本發(fā)明的優(yōu)選實(shí)施方式，應(yīng)當(dāng)指出，對(duì)于本【技術(shù)領(lǐng)域】的普通技術(shù)人員來說，在不脫離本發(fā)明原理的前提下，還可以做出若干改進(jìn)和潤(rùn)飾，這些改進(jìn)和潤(rùn)飾也視為本發(fā)明的保護(hù)范圍。
【權(quán)利要求】
1.一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法，其特征在于，包括步驟: 步驟一:創(chuàng)建項(xiàng)目并存于業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中，每個(gè)項(xiàng)目包括多個(gè)子項(xiàng)目；并選擇所述創(chuàng)建項(xiàng)目中的子項(xiàng)目和任務(wù)信息；所述子項(xiàng)目的類型包括只過濾子項(xiàng)目和標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目； 步驟二:當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為只過濾子項(xiàng)目，則根據(jù)選擇的子項(xiàng)目類型和任務(wù)信息，依次從下機(jī)數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)中獲取對(duì)應(yīng)的且經(jīng)過測(cè)序儀測(cè)序后的樣品數(shù)據(jù)；且每獲取一個(gè)樣品數(shù)據(jù)，即根據(jù)預(yù)設(shè)的參數(shù)配置運(yùn)用統(tǒng)一的過濾標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行過濾與分析，從而過濾不符合參數(shù)配置的樣品數(shù)據(jù)；且待獲取的所有樣品數(shù)據(jù)過濾與分析完后，生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息； 步驟三:當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目時(shí)，則該子項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的樣品在經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序的同時(shí)，對(duì)該樣品創(chuàng)建包括過濾分析、表達(dá)譜定量分析、差異比較分析、Cluster聚類分析、靶基因預(yù)測(cè)分析、KOGO分析和堿基編輯分析中的一種或多種的標(biāo)準(zhǔn)流程分析，且在創(chuàng)建每個(gè)標(biāo)準(zhǔn)流程分析過程中由用戶根據(jù)當(dāng)前子項(xiàng)目的樣品情況輸入對(duì)應(yīng)的過濾參數(shù)；經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序完成后，根據(jù)所述輸入的過濾參數(shù)對(duì)每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾，從而去掉不符合過濾參數(shù)的樣品數(shù)據(jù)；然后再運(yùn)用所創(chuàng)建的標(biāo)準(zhǔn)流程分析對(duì)符合過濾參數(shù)的每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，從而生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息； 步驟四:對(duì)所述分析結(jié)果進(jìn)行質(zhì)控，若質(zhì)控通過，則直接輸出該分析結(jié)果；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，則重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)或過濾/質(zhì)控參數(shù)后再次進(jìn)行步驟二或者步驟三的過濾與分析過程，直至分析結(jié)果通過質(zhì)控；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距超過閾值，則編輯所述樣品且廢棄相關(guān)Lane，并在所述業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中重新下單。
2.如權(quán)利要求1所述的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法，其特征在于，每個(gè)子項(xiàng)目的概要信息包括子項(xiàng)目代碼、子項(xiàng)目名稱、子項(xiàng)目類型、是否是只過濾、總的樣品數(shù)、執(zhí)行人、開始時(shí)間和結(jié)束時(shí)間、子項(xiàng)目狀態(tài)以及子項(xiàng)目相關(guān)操作。
3.如權(quán)利要求1所述的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法，其特征在于，所述樣品信息包括樣品名稱、文庫名稱、Lane ID、測(cè)序策略、Flowcell ID、Raw data、Raw Reads、ReadLength、GC%、Q20%、Q30%、Error Rate、堿基分布圖以及堿基質(zhì)控分布圖。
4.如權(quán)利要求1所述的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法，其特征在于，還包括: 步驟五:將所述分析結(jié)果進(jìn)行存儲(chǔ)備份。
5.如權(quán)利要求1所述的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析方法，其特征在于，在所述步驟四中:若質(zhì)控不通過且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，在重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)是可以單個(gè)樣品數(shù)據(jù)編輯或樣品批量編輯。
6.一種生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)，其特征在于，包括: 創(chuàng)建單元，用于創(chuàng)建項(xiàng)目并存于業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中，每個(gè)項(xiàng)目包括多個(gè)子項(xiàng)目；并選擇所述創(chuàng)建項(xiàng)目中的子項(xiàng)目和任務(wù)信息；所述子項(xiàng)目的類型包括只過濾子項(xiàng)目和標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目； 第一過濾分析單元，用于當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為只過濾子項(xiàng)目，則根據(jù)選擇的子項(xiàng)目類型和任務(wù)信息，依次從下機(jī)數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)中獲取對(duì)應(yīng)的且經(jīng)過測(cè)序儀測(cè)序后的樣品數(shù)據(jù)；且每獲取一個(gè)樣品數(shù)據(jù)，即根據(jù)預(yù)設(shè)的參數(shù)配置運(yùn)用統(tǒng)一的過濾標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行過濾與分析，從而過濾不符合參數(shù)配置的樣品數(shù)據(jù)；且待獲取的所有樣品數(shù)據(jù)過濾與分析完后，生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息； 第二過濾分析單元，用于當(dāng)所述子項(xiàng)目的類型為標(biāo)準(zhǔn)化子項(xiàng)目時(shí)，則該子項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的樣品在經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序的同時(shí)，對(duì)該樣品創(chuàng)建包括過濾分析、表達(dá)譜定量分析、差異比較分析、Cluster聚類分析、靶基因預(yù)測(cè)分析、KOGO分析和堿基編輯分析中的一種或多種的標(biāo)準(zhǔn)流程分析，且在創(chuàng)建每個(gè)標(biāo)準(zhǔn)流程分析過程中由用戶根據(jù)當(dāng)前子項(xiàng)目的樣品情況輸入對(duì)應(yīng)的參數(shù)；經(jīng)測(cè)序儀測(cè)序完成后，根據(jù)所述輸入的過濾參數(shù)對(duì)每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾，從而去掉不符合過濾參數(shù)的樣品數(shù)據(jù)；然后再運(yùn)用所創(chuàng)建的標(biāo)準(zhǔn)流程分析對(duì)符合過濾參數(shù)的每一樣品數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，從而生成分析結(jié)果，分析結(jié)果包括子項(xiàng)目信息和對(duì)應(yīng)的樣品信息； 質(zhì)控單元，用于對(duì)所述分析結(jié)果進(jìn)行質(zhì)控，若質(zhì)控通過，則直接輸出該分析結(jié)果；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，則重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)或過濾/質(zhì)控參數(shù)后再次進(jìn)行步驟二或者步驟三的過濾與分析過程，直至分析結(jié)果通過質(zhì)控；若質(zhì)控不通過，且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距超過閾值，則編輯所述樣品且廢棄相關(guān)Lane，并在所述業(yè)務(wù)管理系統(tǒng)中重新下單。
7.如權(quán)利要求6所述的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)，其特征在于，每個(gè)子項(xiàng)目的概要信息包括子項(xiàng)目代碼、子項(xiàng)目名稱、子項(xiàng)目類型、是否是只過濾、總的樣品數(shù)、執(zhí)行人、開始時(shí)間和結(jié)束時(shí)間、子項(xiàng)目狀態(tài)以及子項(xiàng)目相關(guān)操作。
8.如權(quán)利要求61所述的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)，其特征在于，所述樣品信息包括樣品名稱、文庫名稱、Lane ID、測(cè)序策略、Flowcell ID、Raw data、Raw Reads、ReadLength、GC%、Q20%、Q30%、Error Rate、堿基分布圖以及堿基質(zhì)控分布圖。
9.如權(quán)利要求6所述的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)，其特征在于，還包括: 存儲(chǔ)單元:用于將通過質(zhì)控的所述分析結(jié)果進(jìn)行存儲(chǔ)備份。
10.如權(quán)利要求6所述的生物信息項(xiàng)目的自動(dòng)化分析系統(tǒng)，其特征在于，在所述質(zhì)控單元中:若質(zhì)控不通過且所述分析結(jié)果和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的差距在閾值范圍內(nèi)，在重新編輯所述樣品數(shù)據(jù)是可以單個(gè)樣品數(shù)據(jù)編輯或樣品數(shù)據(jù)批量編輯。
【文檔編號(hào)】G06F19/22GK104484581SQ201410742375
【公開日】2015年4月1日 申請(qǐng)日期:2014年12月8日 優(yōu)先權(quán)日:2014年12月8日
【發(fā)明者】蘇海橋, 董博, 徐偉玲, 石俊杰, 黃澤輝, 梁紹光, 劉娜, 李國(guó)慶 申請(qǐng)人:深圳華大基因科技服務(wù)有限公司